地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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长春市做试管成功率排名在首位的医院属吉林大学第一医院，吉大一院生殖中心不仅规模大，开展的辅助生殖技术也是最全面的，其中三代试管成功率可高达70%左右。其实长春试管婴儿医院除了吉大一院成功率较高之外，吉林省人民医院试管成功率也较高，根据吉林省人民医院官网数据显示，近年来该医院鲜胚移植周期临床妊娠率稳定在60%，冻融胚胎移植周期临床妊娠率约为55%，而囊胚移植成功率能达到70%左右。
长春市现目前开展了辅助生殖技术的医院共5家，其中有4家医院都能够开展试管婴儿助孕技术。其实长春的试管婴儿医院做试管的成功率都比较高，具体如下：
序号医院试管技术试管助孕成功率1吉林大学第一医院第一、二以及三代试管60%-70%左右2吉林省人民医院第一代和第二代55%-70%左右3长春市妇产医院50%以上4吉林大学第二医院40%-50%左右长春的这四家可做试管婴儿的医院，虽然成功率都处于国内先进水平，但是影响试管成功率的因素有很多，而主要因素与患者本身情况有关，所以其实找任何一家医院做试管都可以。
第三代试管婴儿技术就是胚胎植入前遗传学检测［植入前遗传学诊断（
PGD)
/
植入前遗传学筛查（
PGS)],
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指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，排除致病基因的胚胎后才移植。
（1) 第三代试管婴儿技术适用于什么情况？
（2)
PGD
①单基因遗传病的阻断：夫妻一方患有已明确为基因突变所致的疾病或双方均为携者，或有家族史者，如染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。
②染色体微缺失的阻断。
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可以检测到的疾病包括（但不限于）：
囊性纤维化；
脊髓性肌萎缩症；
脆性
X染色体综合征；
杜氏肌营养不良症；
亨廷顿氏病；
遗传性乳腺癌／卵巢癌；
地中海贫血
；
Di George综合征，与精子发生相关的染色体微缺失
（3)
PGS
PGS是
优选胚胎
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的另一种方式，可以筛选出基因和染色体正常的胚胎用来移植，
我国禁
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止利用
该技术
进行男女胚胎性别选择。
该技术
主要用于
夫妻
中任何一方或双方有染色体核型异常（
包括
数
目
及结构异常），如非
整
倍体、
嵌
合体、三体，染色体缺失、重复、倒位、易位（
平衡与非平衡，罗伯逊
易位），或
者睾丸活检示性腺细胞核型异常或
或嵌合体的情况。
以下情况可以通过 PGS优选胚胎
不孕
夫
妻中女方年龄较大（
如
＞
35岁）。
男
方
患
X-性连锁
遗
传病或女方为
X-性连锁
遗
传病的携带者
；
或
一
方为常染色体
隐性遗
传病的携带者。
多次第
一
代或第二代试管婴儿（
IVF/ICSI)失败。
胚胎分裂
过快。
严重男性因素不育。
复发性流产患者。
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