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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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相关研究表明,试管婴儿和正常婴儿的智商都是差不多的,所以并不存在说谁更聪明这一说。婴儿是否聪明主要遗传父母的智商和后天的培养教育,而试管婴儿只是在体外让精子卵子结合,培养成了胚胎或囊胚移植到女性体内,并不会改变胎儿的智商基因,自然并不会比正常因为跟笨或更聪明,他们的智商都是差不多的。

试管婴儿经过40多年的发展,已经成为治疗不孕症的主要手段之一。从目前的临床数据来看,试管婴儿长大之后的智商水平、学习能力和成绩与正常的人群没有差别。甚至有项研究发现试管婴儿的智商水平要高于对照人群,作者认为可能跟试管婴儿的父母收入和学历更高有关系,但有的科学家认为胚胎等级与胎儿智商的关系可能是存在的,但这仅仅是一项研究,并没有最终的科学解释。

青岛日报社/观海新闻2月22日讯 22日,青岛市实施各项医疗保障新政策新闻发布会举行。2021年7月,中共中央、国务院提出实施三孩生育政策及配套措施。为进一步发挥生育保险的保障功能,降低育龄妇女生育成本,自2022年1月起,我市进一步提高生育医疗费支付标准,年增加医保基金支出1.4亿元。

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将产前检查费用的定额补助标准由每人700元提高至1600元。同时,减化优化报销流程,在产妇分娩出院时由医保基金直接定额支付给个人,参保人无需提供各项票据。

对参保职工个人来说,医保范围内的分娩医疗费个人无需负担。但医保对医疗机构的结算是采取不分分娩方式、定额结算的方式,目的是用医保支付的杠杆,规范医疗机构诊疗行为,遏制过度采用剖宫产等不合理行为。根据医疗机构服务水平及能力的提升实际,提高了分娩费用的结算标准:一级医院由2000元提高至2800元,二级医院由3300元提高至4600元,三级医院由4200元提高至5900元,平均调整幅度达到40%以上。

孕产妇在怀孕和生产过程中发生的生育并发症实行限额报销。本次对住院保胎及并发症、子宫肌瘤剔除术等限额报销标准作了不同程度的提高,总共涉及30多个病种,大部分病种的结算标准提高了1倍。同时,将试管婴儿技术中常用的减胎治疗纳入生育病种保障范围,保障健康胎儿发育,减轻生育家庭负担。(青岛日报/观海新闻记者郭菁荔)

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【来源:青岛新闻网财经】

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