5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
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5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。
常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。
试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。
不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。
所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。
国内做三代试管婴儿的医院应该有很多的吧，我也不是特别了解，只知道比较出名的那几家，中南大湘雅、北三医院、北大深圳医院还有一个是海南的慈铭-博鳌，这四家我是做试管婴儿前所了解的几家，而且是大家去得多的医院。
成功率高不高，我觉得其实都差不多，没有哪家说是最好的，最差的，主要是看你什么问题，去哪家医院比较适合而已。建议姐妹们切勿盲目跟风，先了解自己的情况，再去做选择。
我是今年去成都宽窄优孕做的试管，三代，花了15w，是选择套餐做的，一个周期。
当时也以为不辛苦，而且这是最直接的怀孕方法，就硬着头皮来了，进入了周期后发现，做试管的姐妹真心不容易，需要太多勇气时间和自我调节。
2020年去yi院Zi询医生（KZZY8620），完善各项检查，没有问题医生就开始给我监测排卵了。
终于迎来了大姨妈，从月经第三天开始吃妈富隆，一直吃到剩下5颗的时候回院B超。
照B超，教授说没问题开始打降调，让14天后复诊。打的是长效降调针，达菲林计量忘记多少了。
7月3日,B超，抽血查血值。被告知没有降下来，喊隔天回来继续打降调，哭死·
7月4日，第二次降调。怀疑这次量感觉打太多，打完后人有不适感，各种说不清的感觉。
7月18日，抽血，下午开始促排，第一阶段促排开了四天的针，打的是果纳芬。当天很激动，终于可以进入促排过程了，我多害怕降调又不行......
7月22日，看促排情况，医生说挺不错呢，又开了两天促排针。
7月27日，抽血，继续促排，医生说应该可以夜针了，后来还再复查了一次B超，说是再等一天，等卵子再熟一些。
7月28日，完全可以夜针了，预计取卵16个。
8月1日-7月2日，取卵后在家休息
8月3日，回院复查B超，移植鲜胚，移植前实验室医生告诉了我们胚胎情况，成绩不错。
移植
移植要憋尿一些些，我很醒目，之前上网搜罗了很多姐妹分享的经验，我一早吃了早餐后就没怎么喝水了，我怕那个尿太多或者太少。最后我憋得最好，第一个就可以移植，开心得很呀。
8月4日-7月16日，每天打黄体酮
8月17日回院抽血，验尿，成功怀孕。
真的很开心，满足了~