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α和β地贫不能直接比较哪个遗传给宝宝比较严重,因为地贫要区分轻度、中度、重度地贫。如果α地贫和β地贫都是属于轻度那么遗传给宝宝都不严重,轻度地贫即使遗传给宝宝身体也不会出现明显的症状。

但是中度和重度的α和β地贫无论哪一个遗传给宝宝都一样严重,宝宝会出现一系列严重的并发症,比如都会出现严重的溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸、营养不良。宝宝遗传上中重度的α和β地贫随时都会有生命危险。所以不能直接的比较α和β地贫哪个遗传给宝宝严重。下面是α、β遗传给宝宝的症状:

α地贫β地贫遗传的区别
轻型症状中度症状重度症状α地贫基本无症状持续性的黄疸、肝脾增大库氏面容、肝脾明显肿大β地贫基本无症状颅骨长骨皮质层变薄、黄疸慢性进行性贫血、肝脾肿大

11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

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连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

(中国日报上海分社)

来源:中国日报网

双绒双羊双胞胎不一定是龙凤胎,双绒双羊发生龙凤胎的概率大概为1/3,因为只要受精卵在三天之内分裂,都有可能分裂发育成两个绒毛膜和两个羊膜囊腔,也就是双绒双羊,如果出现了双绒双羊也有可能是双胞胎不是龙凤胎,双绒双羊有可能是异卵双胞胎和同卵双胞胎,如果B超现实有两个分开的胎盘,那么大概率是双绒毛膜腔,那么是龙凤胎的概率也大于龙凤胎。

如果单绒双羊也就是一个胎盘两个羊膜囊之前有两层羊膜,一个胎盘的两个孩子的性别也是一样的,所以双绒双羊不一定就是龙凤胎,也有可能是双胞胎,如果是双胞胎也已经很幸运了。除了双绒双羊下面是更多判断龙凤胎的征兆:

1.如果早孕的现象比较严重,比如女性怀孕后会出现乏力、嗜睡、畏寒、头晕、食欲不振等早孕反应,而且如果是怀的龙凤胎则这些反映更加强烈;

2.怀龙凤胎的孕妇通常在怀孕早期孕酮值和HCG值比普通孕妇水平要高,所以孕妇可以在怀孕的时候检查HCG和孕酮值来判断是否怀有龙凤胎;

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3.怀龙凤胎的早期孕肚会更加的明显,膨大、增长也更迅速,会超过妊娠月份的正常大小;

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4.孕妇能明显的感受到不只有一个心跳和肚子里不同方向的胎动,随着妊娠时间的增加,这种症状会更加的明显,到了第4个月就可以听到不同的胎音了。

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